Krankheitsverlauf

Bei der schweren frühkindlichen Grand mal-Epilepsie (typisches und atypisches Dravet-Syndrom) kommt es bei einem zunächst gesundem Kind im Verlauf des ersten Lebensjahres zu epileptischen Anfällen, welche meist zuerst durch Fieber ausgelöst werden. Sie beinhalten meist heftige rhytmische Zuckungen der Muskeln von Armen, Beinen und des Gesichtes und/oder Versteifungen der Glieder und des Rumpfes, gepaart mit Bewusstlosigkeit.

Impfungen gelten als möglicher auslösender Faktor, insbesondere wenn sie mit Fieber einhergehen. Allerdings ist das Fieber und/oder die Impfung NICHT die Ursache der Epilepsie – Es spielt lediglich die Rolle eines zufälligen Auslösers, der für das erstmalige Auftreten (Manifestation) der Symptomatik zu dem jeweiligen Zeitpunkt verantwortlich ist.
Im Unterschied zu den meist harmlosen Fieberkrämpfen dauern die im Zusammenhang mit Fieber auftretenden epileptischen Anfällen beim Dravet-Syndrom meist sehr lang. Sie wiederholen sich ungewöhnlich rasch und enden oft mal im Status epilepticus ( Anfallsdauer ab ca. 15 Minuten Länge, oder immer wieder kehrende Anfallsreihe ohne wirklichen Unterbrechungen). Dieses gilt als Notfall und ist schnellstens zu unterbrechen! 

Auch die Art der Anfälle unterscheidet sich oft von den üblichen Fieberkrämpfen. Neben sogenannten generalisierten tonisch-klonischen Anfällen mit Versteifung und anschließenden rhythmischen Zuckungen des ganzen Körpers, kommen die Zuckungen und Verkrampfungen auch nur mal auf einer Körperseite vor, welche darüber hinaus von Mal zu Mal, gelegentlich sogar innerhalb eines Anfalls, die Körperseite wechseln können.   ( Hemi Grand mal )

Bei einem Teil der Kinder kommen charakteristische, kurze, einzelne oder unregelmäßig Wiederkehrende Zuckungen (Myoklonien) auf einer oder auf beiden Körperseiten vor, welche in Phasen hoher Anfallsbereitschaft über den Tag verteilt, sehr häufig auftreten. Diese Myoklonien sind meist kaum zählbar. Sie treten auch manchmal im Zusammenhang mit Umdämmerungszuständen auf, in denen die Kinder für Sekunden, Minuten, Stunden oder Tage verlangsamt reagieren und ein eingeschränktes Bewusstsein aufweisen. Im Zusammenhang mit diesen Umdämmerungszuständen kann es darüber hinaus zu einer Häufung größerer Anfälle kommen.

Im Verlauf der nächsten Jahre der Erkrankung kann eine Vielzahl verschiedener Anfallsformen vorkommen. Bei vielen Kindern treten zunehmend so genannte fokale Anfälle in den Vordergrund, deren Ausgestaltung und deren zugehörige EEG-Befunde von Mal zu Mal und/oder im Langzeitverlauf wechseln.

Anfangs ist das EEG meist unauffällig. Die Kernspintomographie ( kraniale MRT) des Kopfes bleibt meist auch im Verlauf unauffällig. Die psychomotorische Entwicklung der Kinder verläuft allerdings in den meisten Fällen verzögert. Es werden Verhaltensauffälligkeiten wie z.B. Hyperaktivität oder autistische Verhaltensweisen gefunden.

Die Diagnose des Dravet-Syndrom wird manchmal leider erst nach mehrjährigem Krankheitsverlauf gestellt. Wie sich die Erkrankung entwickelt wird, ist Anfangs nicht vorhersehbar.
Aber je eher die richtiger Diagnose steht, desto eher kann richtig behandelt werden.
Eine Überwachung im Schlaf wäre in den meisten Fällen von Vorteil, denn ein zu schwerer, unbemerkter Anfall, kann zum Tode führen.
Todesursache sind entweder der SUDEP, und oft auch Lungenentzündungen. Durch die Belastung der vielen Anfälle kann es zum Herzversagen kommen.

Eine komplette Anfallsfreiheit bekommt man nur selten. Ziel sollte immer sein die Waage zu finden zwischen Anfallshäufigkeit und dem Zustand des Kindes. Zu viel Medikamente können das Kind total eindämmen. Spass am Leben hat das Kind dann nicht. Da ist es manchmal besser einige Anfälle in Kauf zu nehmen, aber das Kind hat viel Spass und ist ein glückliches Kind.