Dravet - Syndrom ( SMEI )
Das Dravet-Syndrom ist in Deutschland auch als schwere myoklonische Epilepsie im
Kindesalter bekannt. Meine hier aufgeführten Informationen habe ich von einigen
Seiten aus dem I-Net, und aus dem Buch "Epilepsien im Kindes- und Jugendalter"
von Hermann Doose
Dieses Krankheitsbild ist extrem selten, und die schwerste Variante der
Epilespien.
Enstehen tut diese schwere Epilepsieform durch eine Neu-Genmutation, welche oft
im SCN1A-Gen nachzuweisen ist. Bei einigen Kindern findet man auch andere
betroffene Gene, und bei manchen Kindern ist nie das defekte Gen zu finden. Aber
nicht der Gen-Test ist entscheidend für die Diagnose des Dravet-Syndroms,
sondern das Krankheitsbild.
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Betroffen: normal entwickelte Kinder, Jungs häufiger als Mädels.
Krankheitsbeginn : 3. - 9. Lebensmonat, selten später
Symptomanik: generalisierte klonische und tonisch-klonische Anfälle, oft
unilateral, langdauernd, myoklonische Anfälle mit spike wave- Mustern,
irrugeläre Myoklonien ohne spike wave-Muster, im Verlauf tonische und komplexe
Partialanfälle möglich.
Prognose: ungünstig, Therapieresistenz, Demenz
Ätiopathogenese: polygene Determination
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Im EEG finden sich genetische Merkmale Theta-Rhytmen und Photosensibilität.
deren Kombination die Anfallsbereitschaft besonders intensiv verstärkt. Unter
den auslösenden Faktoren spielen neben fieberhaften Infektionen, vor allem die
Pertussis-Impfung (Keuchhusten), eine wesentliche Rolle. Die Krankheit beginnt
bei bis dahin gesunden Kindern mit febrilen oder afebrilen großen Anfällen. Das
klinische bild gleicht in dieser Phase vollkommen dem der frühkindlichen Grand
mal-Epilepsie. Meistens kommen erst jenseits des ersten Lebensjahres
myoklonische Anfälle hinzu. In Phasen gehäufter Anfälle können sich außerdem
statenhafte polytope irreguläre Myoklonien zeigen. Bei der im Säuglingsalter
beginnenden Verlaufsform besteht fast immer Therapieresistent. Fast alle Kinder
entwickeln eine Demenz.
Folgendes fand ich bei ligaepilepsie.org:
Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindesalters. Dies ist ein erst kürzlich
beschriebenes Syndrom. Zu seinen Charakteristika gehören eine
Familienvorgeschichte von Epilepsie oder Fieberkrämpfen, normale Entwicklung bis
zum Beginn der Erkrankung, erste Anfälle im ersten Lebensjahr in Form von
generalisierten oder halbseitigen klonischen Fieberkrämpfen, danach Auftreten
myoklonischer Zuckungen und oft fokale Anfälle. Das EEG zeigt generalisierte
Spike Waves und Poly-Spike-Waves, frühe Fotosensibilität sowie fokale
Abnormitäten. Die psychomotorische Entwicklung ist ab dem 2. Lebensjahr
verzögert, und es kommt zum Auftreten von Ataxie, Pyramidenzeichen und
interiktalen Myoklonien. Diese Epilepsieform ist sehr resistent gegen alle
Formen der Behandlung
Grade beim Dravet-Syndrom kann man vorher nie sagen wie die Krankheit verläuft.
Es kann sein das es irgendwann von alleine aufhört, aber es kann auch bis ins
Erwachsenenalter andauern. Es können alle Anfallsarten auftreten die es so gibt,
grosse Anfälle können immer wieder mit Statusneigung auftreten.
Meistens tritt mit der Zeit eine geistige Schädigung auf, oder es kommt auch zu
körperlichen Einschränkungen. Die Sterberate liegt bei 16 %
Wodurch werden Anfälle ausgelöst?
Typische Anfallsauslöser sind Fieber, Aufregung, Anstrengung, warmes Baden oder
Duschen, intensive Sonne bzw. Hitze, zu viel Freude, Infekte und bei
photosensiblen Kindern kommt es auch zu Anfälle durch den Fernseher oder auch
beim Autofahren das Schatten-Licht-Schatten wenn man z.B. an Bäumen vorbeifährt.
Auch das Reflektieren der Sonne auf der Wasseröberfläche kann triggern. Auch der
Wechsel des Anti-Epileptikas kann schwere Anfälle hervorrufen, welches wir mit
ziemlicher Härte bei Kimberly miterleben mussten
Aber egal was passiert oder wie Kimberly sich entwickelt: Sie ist und bleibt
unsere Tochter die wir immer lieben werden.
Interessante Links zum Thema Dravet-Syndrom:
Wikipedia
Epiverein
